GeneSure™ เป็นชุดการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมของจีเนีย ซึ่งประกอบไปด้วยการตรวจคัดกรองโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอันเกิดจากความผิดปกติระดับยีน Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD) รวมถึงการตรวจคัดกรองจำนวนโครโมโซม Pre-Implantation Genetic Screening (PGS) ในตัวอ่อนที่ได้จากกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว ทั้งนี้ก็เพื่อตรวจคัดกรองภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นในตัวอ่อน ด้วยเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองนี้ ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่มีคุณภาพดีที่สุด ที่ปลอดจากโรคก่อนย้ายกลับสู่โพรงมดลูกของคุณแม่เพื่อการตั้งครรภ์ต่อไป
นักวิทยาศาสตร์ที่ได้รับการฝึกฝนจนชำนาญและมีประสบการณ์สูง จะทำการดึงเซลล์จำนวน 3-5 เซลล์จากตัวอ่อนมาทำการตรวจวิเคราะห์สารพันธุกรรม (DNA) โดยตัวอ่อนที่ตรวจไม่พบว่ามีความความผิดปกติทางพันธุกรรมจัดว่าเป็นตัวอ่อนที่มีความเหมาะสมสำหรับการคัดเลือกย้ายกลับสู่โพรงมดลูกของมารดา หรือสามารถที่จะเก็บรักษาในสภาวะแช่แข็ง (Embryo Freezing) ภายในห้องปฏิบัติการสำหรับใช้ในอนาคตต่อไปได้ ซึ่งข้อแตกต่างระหว่างการตรวจคัดกรอง PGD และ PGS นั้นขึ้นอยู่กับว่าเป็นการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมแบบไหนระดับใด ดังรายละเอียดต่อไปนี้
ผู้ที่ใช้บริการตรวจคัดกรอง PGD โดยส่วนมากมักเป็นคู่สามีภรรยาที่ไม่ได้ประสบปัญหาเรื่องภาวะมีบุตรยากแต่อย่างใด หากแต่พบว่าคู่สามีภรรยาฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่ายเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นภายในครอบครัว การตรวจคัดกรอง PGD นี้นับเป็นแนวทางเลือกหนึ่งช่วยให้คู่สมรสมีโอกาสมีบุตรที่ปลอดจากโรคทางพันธุกรรมดังกล่าวได้
ขั้นตอนการตรวจคัดกรอง PGD เริ่มต้นจากเมื่อคู่สมรสได้รับคำปรึกษาแนะนำจากแพทย์ผู้รักษาเกี่ยวกับการตรวจคัดกรอง PGD แล้ว นักวิทยาศาสตร์จะทำการสัมภาษณ์ และซักประวัติครอบครัวคู่สมรสเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมเพื่อประเมินและให้ข้อมูลเบื้องต้นสำหรับการเตรียมชุดน้ำยาตรวจคัดกรองที่มีความจำเพาะแต่ละคู่สมรส (genetic test workup) ซึ่งในการเตรียมชุดน้ำยานี้ต้องการตัวอย่างเลือดจากคู่สมรสและสมาชิกในครอบครัวที่เกี่ยวข้องเพื่อใช้เป็นตัวอย่างควบคุม โดยขั้นตอนการเตรียมชุดน้ำยานี้จะทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุแยกรูปแบบการถ่ายทอดยีนที่มีความผิดปกติจากยีนที่ปกติได้
จีเนียเรามีประสบการณ์ในการตรวจคัดกรอง PGD สำหรับโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมมาแล้วมากกว่า 350 โรคด้วยกัน ซึ่งโรคเหล่านี้ส่วนใหญ่มักส่งผลต่อความผิดปกติต่อสุขภาพค่อนข้างมาก รวมทั้งไม่สามารถป้องกันหรือรักษาให้หายขาดได้ ตัวอย่างของโรคที่เรามีประสบการณ์ในการให้บริการตรวจ PGD มีดังนี้ Cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy, Huntington disease, Leigh’s disease และ Fragile X เป็นต้น นอกจากนี้โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นหนึ่งในโรคที่จีเนียให้บริการตรวจเป็นจำนวนมากซึ่งเป็นโรคที่พบได้มากในชาวเอเชีย
PGS เป็นการตรวจนับจำนวนโครโมโซมทั้ง 24 โครโมโซมในตัวอ่อน วิธีนี้เหมาะสำหรับคู่สามีภรรยาที่มีอายุค่อนข้างมาก, มีประสบการณ์การแท้งบุตรซ้ำๆ มีประวัติการย้ายตัวอ่อนที่ไม่ประสบผลสำเร็จหลายครั้งภายหลังจากการรักษาด้วยเทคโนโลยีเด็กหลอดแก้ว (IVF) หรือคู่สามีภรรยาฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งที่เป็นพาหะแฝงของการจัดเรียงตัวทางโครงสร้างโครโมโซมที่ผิดปกติ (Chromosomal translocation) การตรวจ PGS สามารถดำเนินการตรวจคัดกรองจำนวนโครโมโซมของตัวอ่อนที่ได้จากกระบวนการเด็กหลอดแก้วโดยตรง เพื่อให้แน่ใจว่าตัวอ่อนนั้นๆ มีจำนวนโครโมโซมที่ปกติ ก่อนการย้ายตัวอ่อนกลับสู่โพรงมดลูกเพื่อตั้งครรภ์ต่อไป
PGS เป็นอีกหนึ่งเทคโนโลยีที่สามารถช่วยเพิ่มโอกาสสำเร็จในการมีบุตรของผู้รับบริการที่ประสบปัญหาภาวะมีบุตรยาก อันมีสาเหตุสืบเนื่องมาจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม โดยช่วยลดอัตราการแท้งบุตร * และเพิ่มอัตราการรอดชีวิตของทารกในครรภ์ *
สามารถศึกษารายละเอียดเกี่ยวกับ PGD และ PGS เพิ่มเติมได้ https://www.genea.com.au/patients/understanding-pgd
การตรวจ PGD/PGS นั้นเป็นเพียงการตรวจคัดกรอง ดังนั้นจึงไม่ได้รับรองผลความถูกต้อง 100% เนื่องจากยังมีข้อจำกัดทางด้านเทคนิควิธีและปัจจัยอื่นๆ ที่อาจส่งผลต่อการตรวจได้ จีเนียแนะนำให้ผู้รับบริการปรึกษากับแพทย์ผู้ดูแลรักษาท่านเพื่อพิจารณาความเหมาะสมว่าควรตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดภายหลังจากตั้งครรภ์ไปแล้วหรือไม่
การตั้งครรภ์ในช่วงระยะ 2-3 เดือนแรกนับเป็นช่วงเวลาแห่งความตื่นเต้นและเป็นที่น่ายินดีสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ แต่ในขณะเดียวกันอาจต้องเผชิญกับความกังวลและความหวาดหวั่นร่วมด้วยบนเส้นทางการตั้งครรภ์ในช่วงระยะเวลานี้ ปัจจุบันมีวิธีการทดสอบเบื้องต้นที่แพทย์อาจแนะนำเพื่อให้คุณแม่พิจารณาเลือกตรวจคัดกรองสุขภาพของทารกในครรภ์ได้ ซึ่ง Non-invasive prenatal screening หรือ (NIPS) นับเป็นหนึ่งการตรวจคัดกรองที่สามารถตรวจโรคที่มักพบบ่อย อันเกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้ โดยที่ Genea เราเปิดให้บริการตรวจคัดกรองนี้ในนาม GeneSyte™ NIPS
GeneSyte™ NIPS ของ Genea สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมของทารกในครรภ์จากเลือดของมารดาได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป เพื่อตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมทารกในครรภ์ โดยโรคที่พบบ่อยที่สุดคือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นภาวะความผิดปกติที่โครโมโซมคู่ที่ 21 มีจำนวนเกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) นอกจากนี้ยังสามารถตรวจครอบคลุมกลุ่มโรคที่มีจำนวนโครโมโซมเกินหรือขาดหายไป ดังนี้ Edward syndrome (Trisomy 18), Patau syndrome (Trisomy 13) และ Turner syndrome (XO) ด้วยการตรวจที่มีความสำคัญเช่นนี้
ดังนั้นคุณควรจะได้รับการตรวจคัดกรองที่ดีที่สุดนี้ ซึ่งจุดเด่นของการตรวจด้วย GeneSyte™ NIPS มีดังนี้
– GeneSyte™ มีโอกาสในการรายงานผลไม่ได้ปริมาณค่อนข้างน้อย
– GeneSyte™ สามารถรายงานผลตรงตามเวลาที่กำหนด (5-7 วันทำการ) ได้ถึง 99.9%
– GeneSyte™ มีรูปแบบการรายงานผลเข้าใจง่าย ชัดเจน
จีเนีย ไอวีเอฟแอนด์เจเนติกส์ สหคลินิก
เลขที่ 4, 4/5 ชั้น 10 อาคารเซ็นทรัล ทาวเวอร์
(เซ็นทรัลเวิลด์) ถนนราชดำริ เขตปทุมวัน แขวงปทุมวัน กรุงเทพมหานคร 10330