การตรวจ GeneSyte™ มีวิธีการอย่างไร
ตามปกติแล้วเมื่อคุณแม่มีการตั้งครรภ์จะมีสารพันธุกรรมของทารกผ่านจากรกเข้าสู่กระแสเลือดของมารดา GeneSyte™ เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ก่อนคลอดโดยใช้เพียงตัวอย่างเลือดจากมารดาสำหรับการตรวจเท่านั้น นักวิทยาศาสตร์จะทำการตรวจนับจำนวนโครโมโซมของทารกผ่านกระบวนการทดสอบว่ามีจำนวนของโครโมโซมที่ขาดหรือเกินมาหรือไม่อันอาจเป็นสาเหตุของภาวะความผิดปกติของทารกในครรภ์
GeneSyte™ สามารถตรวจคัดกรองได้ทุกโครโมโซม โดยเราสามารถตรวจคัดกรองโรคที่มักพบความผิดปกติแต่กำเนิดได้บ่อยดังนี้ Down syndrome, Edwards syndrome และ Patau syndromes นอกจากนี้ยังสามารถทราบเพศของทารกได้อีกด้วย
ข้อแตกต่างของ GeneSyte™ กับวิธีการตรวจคัดกรอง NIPS อื่นๆ
ในปัจจุบันมีการตรวจคัดกรองโรคที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมทารกในครรภ์ (NIPS) เปิดให้บริการค่อนข้างหลากหลาย ซึ่งวีธีการตรวจอาจดูคล้ายๆ กันแต่อาจไม่เหมือนกันทั้งหมด ทั้งนี้หัวใจสำคัญของการตรวจที่ผู้รับบริการคาดหวังคือ เมื่อได้ทำการเก็บตัวอย่างเลือดสำหรับตรวจคัดกรองแล้วควรจะต้องได้รับทราบผลการทดสอบเสมอ GeneSyte™ ของเราสามารถรายงานผลการตรวจคัดกรองได้ในอัตราค่อนข้างสูง โดยอัตราของการรายงานผลไม่ได้มีเพียง 1.01% เท่านั้น ซึ่งค่อนข้างต่ำเมื่อเทียบกับความสามารถในการรายงานผลการตรวจได้ของผู้ให้บริการอื่นที่มีอัตราการรายงานผลตรวจไม่ได้ถึง 3-5%
ระยะเวลาในการตรวจคัดกองและรายงานผลของ GeneSyte™
GeneSyte™ สามารถตรวจได้ที่อายุครรภ์มารดาตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป แต่อย่างไรก็ตามควรใช้ผลการตรวจคัดกรองของ GeneSyte™ แปลผลร่วมกับผลตรวจอัลตราซาวด์ที่อายุครรภ์ 12 สัปดาห์ เพื่อให้ได้ประสิทธิภาพผลการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกที่แม่นยำมากขึ้น การตรวจอัลตราซาวด์ที่อายุครรภ์ 12 สัปดาห์ เป็นการตรวจเพื่อดูลักษณะทางกายภาพของทารกในครรภ์ ในขณะที่ GeneSyte™ เป็นการตรวจนับจำนวนโครโมโซมของทารก ซึ่งจัดว่าเป็นการตรวจคัดกรองสุขภาพของทารกในครรภ์เบื้องต้นที่มีความสำคัญเท่าเทียมกัน